15/02/2015 3:46:59

Xơ hóa kén (Cystic fibrosis: CF) là bệnh lý đa cơ quan gây ra do sự khiếm khuyết về gen mã hóa yếu tố điều tiết vận chuyển CF qua màng tế bào (CFTR). CFTR là một kênh vận chuyển chloride nằm ở bề mặt các tế bào biểu mô lớp thượng bì.

Khi bệnh xuất hiện, gây ngừng vận chuyển nước và các ion gây ra sự tiết nhầy quánh bất thường, gây tắc các nhánh phế quản, ống tụy, đường mật, ruột và các cơ quan khác.

Bệnh xuất hiện đặc biệt rõ ở phổi, nước được hấp thu nhiều gây khô các chất tiết bề mặt đường thở, do vậy làm rối loạn hoạt động các nhung mao trên bề mặt, điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới bài tiết nhầy ở đường thở. Sự tích tụ đờm trong lòng đường thở gây tác động đặc biệt tới CF: nhiễm khuẩn đường thở mạn tính và đáp ứng viêm mạn tính, hậu quả cuối cùng là gây tổn thương phổi không hồi phục.
Hầu hết các trường hợp biến chứng hoặc tử vong trong CF đều liên quan đến nhiễm trùng hô hấp; khoảng 85% các trường hợp tử vong trong CF có liên quan đến suy giảm chức năng phổi.
Với những tiến bộ trong điều trị, thời gian sống của bệnh nhân được cải thiện, và trung bình sống được 37 năm.
Các điều trị chủ yếu trong CF bao gồm:
– Các biện pháp làm tăng thoát đờm: vỗ rung, dẫn lưu tư thế, máy rung ngực, ống thổi rung
– Dùng các thuốc loãng đờm
– Kháng sinh: thường được chỉ định trong đợt bội nhiễm, trong đó lưu ý lựa chọn kháng sinh hướng tới P. aeruginosa.
– Hiện đã xuất hiện một số nghiên cứu chứng minh hiệu quả của khí dung tobramycin, kết hợp tobramycin và colistin, astreonam… có hiệu quả làm giảm rõ rệt lượng vi khuẩn cư trú đường thở và kéo dài thời gian giữa hai đợt cấp
– Điều trị gen: hiện đang được nghiên cứu
– Ghép phổi: chỉ định ghép cả hai phổi hoặc tim phổi. Tỷ lệ sống sau 3 năm đạt 60%
Tham khảo chi tiết tại: http://www.medscape.com/viewarticle/747214