02/03/2015 4:03:24

Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng: trong các ung thư phổi đều có liên quan đến các bất thường về gen

Trong quá trình phát triển của ung thư phổi, nhiều gen ức chế u bị bất hoạt. Sự bất hoạt các gen ức chế u cần hai yếu tố: sự mất đoạn lớn của đoạn DNA trên một allel và sự đột biến trên một allel khác.
Bên cạnh những biến đổi gen, sự thay đổi trong quá trình methyl hóa DNA cũng được xem là điểm căn bản trong cơ chế gây bệnh ung thư ở người. Sự bất hoạt của các gen ức chế khối u, cùng với sự gia tăng methyl hóa là đặc điểm thường thấy trong sự xuất hiện các khối ung thư ở người, và là cơ chế xuất hiện ung thư thay cho cơ chế mất chức năng gen ức chế khối u.
Sự mất đoạn các allel dị hợp tử, thứ phát có thể được phát hiện với nhiều phương pháp. Trong số những vùng nhiễm sắc thể bất thường được phát hiện, các vùng 9p21, 13q14, và 17p13 thường có vai trò thúc đẩy các allel p16INK4A và p14ARF, u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma – RB), và gen p53 theo trình tự. Sự bất hoạt những gen này được xem là nền tảng trong cơ chế bệnh sinh ung thư phổi. Bên cạnh đó, những protein có chức năng ức chế u lại có vai trò liên kết với những cơ chế bệnh sinh khác của ung thư như p14ARF-p53 và p16INK4A-RB.
Trong thực hành lâm sàng hiện nay, việc phát hiện các trường hợp đột biến gen EGFR luôn được đặt ra cho các trường hợp ung thư phổi type biểu mô tuyến. Khi xác định trường hợp ung thư phổi có đột biến gen, khi đó các thầy thuốc thường chỉ định điều trị hóa chất hướng tới gen đột biến, từ đó gia tăng hiệu quả của điều trị
TS. Nguyễn Thanh Hồi – Giám đốc Bệnh viện đa khoa quốc tế Hải Phòng